Gangliosidose GM2 valt onder de lysosomale stapelingsziekten. Lysosomen zijn kleine orgaantjes (organellen) in een cel, die met behulp van enzymen zorgen voor de afbraak en het hergebruik van veel stoffen. Het ontbreken of niet volledig functioneren van één van deze enzymen (beta-hexosaminidase) is er de oorzaak van dat (afval-)stoffen zich opstapelen in het lysosoom. Deze opstapeling is giftig en bemoeilijkt het functioneren van de lysosoom en uiteindelijk ook van de hele cel. Vandaar de naam lysosomale stapelingsziekte. Dit veroorzaakt schade in het weefsel en aan de organen. Deze ziekte is bekend bij een aantal honden- en kattenrassen, alsmede bij de mens.


Gangliosidose GM2 is een ernstige, progressieve stoornis. De getroffen kittens vertonen op de leeftijd van ongeveer 6 tot 8 weken als eerste symptomen van trillingen van het hoofd en de achterpoten. Dit verergerd in het verzwakken van de coördinatie (wijdpoots lopen, struikelen en vallen). Enige weken later is het verlamd aan de achterpoten, heeft het een schorre, piepende mauw, is het blind, heeft het extreem overgevoelige reacties op harde geluiden en epileptische aanvallen of -episodes. Het kitten wordt meestal niet ouder dan een maand of zes, want de ziekte is in alle gevallen fataal.

Aangezien deze ziekte recessief erfelijk is, moet een kitten dus van beide ouders het zieke gen erven om zelf ook ziek te worden. Dit betekent dat een kitten die maar één ziek gen erft, een normaal leven leidt, maar dit gen wel door kan geven aan de volgende generatie met een kans van 50%. Het fokken met een niet-drager en een drager dier geeft in het nest een 50/50% kans van dragers. Deze kittens moeten dus allen getest worden. Als beide ouderdieren drager zijn is er 25% kans op een normale dieren, 50% kans op drager dieren en 25% kans op zieke dieren. Door het lage percentage ziekwordende kittens is het mogelijk geweest dat deze ziekte jaren lang onopgemerkt is gebleven.
In 2004 is er een nestje Burmezen geweest die alle symptomen vertoonde en via de dierenarts naar de veterinaire universiteitskliniek werd verwezen. Autopsie wees uit dat het om Lysosomale stapelingsziekte ging. Uiteindelijk is er contact gelegd met Dr. Henry Baker van het Scott-Ritchey Research Centre in Auburn, Alabama. Dr. Baker is niet alleen in staat geweest het zieke gen te indentificeren, maar ook om een test te ontwikkelen. Het is nu dus mogelijk om met 100% zekerheid vast te stellen of een dier ziek is, drager of normaal (niet drager). Dit geschied door het onderzoeken van ca. 1 ml bloed en de test kan op elke leeftijd betrouwbaar worden uitgevoerd.

Omdat de combinatie van een drager met en niet-drager 50% kans geeft op gezonde dieren, dienen alle kittens van deze combinatie te worden onderzocht. De (niet zieke) dragers kunnen worden gecastreerd en als huisdier verkocht. De gezonde dieren kunnen zonder problemen worden ingezet voor de fok. Op deze manier is het dus mogelijk om een drager met gewenste eigenschappen voor het ras te blijven inzetten. Het is dus niet nodig om alle drager dieren meteen uit de fok te halen. Dit zou bovendien een zeer groot en ongewenst effect hebben op de toch al kleine genenpoel van het Burmese ras.

Er is ook een werkgroep opgericht: de “Data Exchange Group”. Men kon lid worden door het certificaat met testresultaat in te sturen. De leden wisselden deze gevens alleen onderling uit, niet-leden hadden geen toegang tot de resultaten. Door het insturen van het certificaat verplicht te stellen, hoopte men ook meer duidelijkheid te verkrijgen over de verspreiding van de ziekte. De werkgroep had als doelstelling om het Burmese ras uiteindelijk GM2-vrij te krijgen. Dit vroeg om tijd en inzet van alle betrokken leden en fokkers. Door te testen, samen te werken en informatie uit te wisselen, kon men fokprogramma's opstellen om deze ziekte buiten de deur te houden en, uiteindelijk, te doen verdwijnen.
Voor meer informatie, waaronder een Engelstalig artikel, ga naar: www.neocatburmezenclub.nl en kijk op de fokkerspagina.

Inmiddels is de werkgroep opgeheven. Waarom? De fokkers, wereldwijd, zijn doordrongen van de ernst van deze ziekte EN er is inmiddels een DNA test beschikbaar gekomen. Voor informatie betreffende DNA-testen, kunt u terecht bij Langford Vets/laboratorium (www.langfordvets.co.uk).